罕見疾病不再難“解”！西電集團(tuán)醫(yī)院骨科通過多學(xué)科會(huì)診成功確診一例平山病患者
日 期：2024-05-07 10:23:18 瀏覽：(5183)
近日，通用技術(shù)環(huán)球醫(yī)療西電集團(tuán)醫(yī)院骨科與神經(jīng)內(nèi)科通過多學(xué)科會(huì)診的方式，成功確診了一例罕見疾病——平山病。這位長期受到上肢無力、震顫及肌肉萎縮等癥狀困擾的患者，在專家團(tuán)隊(duì)的細(xì)致檢查和會(huì)診下，得到了明確的診斷。
75歲的患者高大爺，因左手麻木末梢刺痛持續(xù)一年，來到西電集團(tuán)醫(yī)院骨科就診。經(jīng)過初步檢查，門診醫(yī)生懷疑為肘管綜合征，并將其收治入院。然而，在進(jìn)一步的檢查中，杜俊偉副主任醫(yī)師發(fā)現(xiàn)高大爺?shù)挠疑现∪馕s嚴(yán)重，右手無力到幾乎無法進(jìn)行抓持動(dòng)作，左手的骨間肌也出現(xiàn)了萎縮現(xiàn)象。
高大爺回憶稱，這些癥狀已伴隨他長達(dá)50年之久。年輕時(shí)，因家庭經(jīng)濟(jì)條件有限，他在當(dāng)?shù)囟嗉裔t(yī)院就診，但始終未能得到明確的診斷。多年來，這些癥狀一直困擾著他，但他并未放棄尋找治療方法。
為了明確高大爺?shù)牟∏?，骨科張富軍主任團(tuán)隊(duì)與神經(jīng)內(nèi)科姚力主任團(tuán)隊(duì)密切合作，立即啟動(dòng)了多學(xué)科會(huì)診機(jī)制。在完善各項(xiàng)檢查的基礎(chǔ)上，姚力主任親自對(duì)高大爺進(jìn)行了詳細(xì)的查體，并安排電生理檢查進(jìn)行輔助診斷。經(jīng)過細(xì)致分析和深入討論，專家團(tuán)隊(duì)從臨床表現(xiàn)、影像學(xué)及電生理特征、鑒別診斷、臨床分型等多方面入手，對(duì)高大爺?shù)牟∏檫M(jìn)行了全面評(píng)估。
最終，專家團(tuán)隊(duì)排除了肌肉病變、脊髓型或神經(jīng)根型頸椎病、脊髓空洞癥及肌萎縮側(cè)索硬化癥等可能性，確診高大爺患有罕見的平山病。針對(duì)高大爺?shù)牟∏?，張富軍主任團(tuán)隊(duì)為其制定了個(gè)性化的治療方案，并進(jìn)行了詳細(xì)的健康指導(dǎo)。高大爺對(duì)醫(yī)院的診斷技術(shù)表示高度贊揚(yáng)，并表示將積極配合治療。
此次成功確診平山病病例，不僅為患者帶來了福音，也進(jìn)一步展現(xiàn)了西電集團(tuán)醫(yī)院在罕見病診斷方面的實(shí)力和水平。未來，醫(yī)院將繼續(xù)加強(qiáng)多學(xué)科會(huì)診和協(xié)作，提高罕見病的診斷和治療水平，為廣大患者提供更加優(yōu)質(zhì)、高效的醫(yī)療服務(wù)。
平山病
平山病，又稱青年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥，是一種罕見的良性自限性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病。該病好發(fā)于青春期男性，主要影響上肢遠(yuǎn)端肌肉，導(dǎo)致肌肉無力和萎縮。由于該疾病的罕見性和臨床表現(xiàn)的多樣性，其診斷往往面臨諸多挑戰(zhàn)。